肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在贵阳进行手术或活检后，希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在贵阳尝试过标准治疗方案后，希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险，需要在贵阳做更精准评估的您。
- 在贵阳有肿瘤家族史，希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，希望在贵阳获取关键生物标志物信息。
- 在贵阳治疗后，希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”，这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域，特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是：第一，寻找靶向药的“钥匙孔”，即基因突变，看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二，评估“叛军”的防御漏洞，检测MSI、TMB、PD-L1等指标，判断免疫治疗（调动自身免疫系统攻击）是否可能有效。第三，探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”，通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四，检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是，它主要基于送检的组织样本，不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况，且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常便捷，主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作，只需根据医生指导，从在贵阳医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本，您所在贵阳的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适，也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成，核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的下一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测，仅对送检的样本进行分析，没有辐射或侵入性风险。请您理解，任何技术都有其检测极限，对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异，可能存在无法检出的情况。检测结果需要由贵阳的专业人士结合您的整体情况综合解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装，避免降解，并尽快寄出。
- 检测为自费项目，总费用为28800元，不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式，确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在贵阳寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件，它可能对您后续在贵阳或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本，动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (7条，均分4.7)
卵巢癌家属，妈妈做的检测。妈妈很怕针，采样时我陪在隔壁房间通过屏幕看的（经过同意）。医生每进行一步都会温和地告诉她现在要做什么、会有什么感觉，妈妈后来跟我说因为知道下一步，所以就没那么怕了。这种透明的沟通方式特别好。
机构回复
陪伴家人的心情我们非常理解。允许家属远程观看并保持对患者的实时沟通，正是为了缓解患者的恐惧感。很高兴这种方式帮助到了您的母亲。我们会坚持这种透明、安抚性的沟通方式。
整体很满意，出报告速度比承诺的还早了两天。报告内容非常专业，但有些专业术语对普通患者来说还是有点难。如果能附上一个更简明的、给患者看的“结论概要页”，把最关键的行动建议列出来，阅读体验会更好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议！我们一直在探索如何更好地呈现报告，让不同阅读者都能高效获取信息。您关于“患者概要页”的想法很棒，我们已经纳入优化计划，会在后续版本中尝试改进。
检测本身很专业，但我想特别夸一下咨询体验。我因为甲状腺结节准备手术，想看看有没有相关风险。预约的遗传咨询老师特别温柔，知道我紧张，聊的时候不仅讲医学知识，还会宽慰我，说现在技术先进，很多情况都有应对策略，让我压力小了很多。这种有人文关怀的咨询真的很难得。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。我们相信医学检测不仅是技术，更是与人的连接。我们的咨询师团队都经过专业与沟通的双重培训，旨在提供有温度的支持。感谢您注意到我们的用心。
作为医生，我推荐过不少患者来做这个检测。除了技术可靠，我看重的是他们机构对患者数据边界的清晰界定。他们只提供检测报告和解读，绝不干预临床诊疗，也不因掌握数据而向患者推销其他服务，这保持了医疗的纯粹性和安全性。
机构回复
感谢您作为专业人士的认可。我们始终明确自身定位是提供精准的检测数据服务，坚持‘数据服务临床而不越界’的原则，维护医患信任和医疗数据安全是我们共同的责任。
妈妈乳腺癌术后复发，想看看有没有新的用药机会。最让我满意的是速度，一周多就拿到了报告。而且客服很主动，报告出来后还安排了电话解读，把复杂的基因突变和PD-L1结果解释得很清楚，对我们后续咨询医生帮助巨大。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能为您和家人的后续治疗提供清晰的参考。快速响应的背后是我们与临床时间赛跑的责任感。如有任何新问题，请随时联系我们。
作为肺癌家属，带爸爸去做组织检测最怕他受罪。没想到采样室设备很新，床躺着也舒服，医生手法很稳很快。爸爸说就像被用力按了一下，还没反应过来就结束了。报告出来后医生解读也很详细，这钱花得值。
机构回复
感谢您和叔叔的信任。我们持续更新设备并规范操作流程，核心目标之一正是在确保样本质量的同时，最大限度提升患者的舒适度。很高兴能得到您的认可，愿我们的报告能为治疗提供有力帮助。
为了做这个检测，专门从老家跑来省会医院采样，奔波挺累的。不过采样点的指引很清晰，到了地方每一步都有人告诉你去哪儿、干啥，没走冤枉路。如果能在更多地方设采样点就好了，方便我们外地患者。
机构回复
十分理解您异地采样的奔波之苦。我们正在积极拓展合作医院网络，覆盖更多城市，旨在让患者能就近完成高质量采样。感谢您对我们现场引导服务的肯定，关于便捷性的诉求，我们一定全力推进。
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